出生缺陷的现状及防治：出生缺陷是我国重大公共卫生问题，防治出生缺陷不仅是健康中国行动的重要目标，也是育龄期人群需要重点关注的健康问题。
发现出生缺陷认知和筛查行为存在的问题对提高育龄期人群出生缺陷的预防意识和能力尤为关键。本研究通过对国内31个省/自治区/直辖市，3152名18-50岁的育龄期人群，出生缺陷认知及出生缺陷筛查行为的调查研究。
描述育龄期人群对出生缺陷及筛查的认知、态度和行为，自身健康状况及生活方式，分析出生缺陷筛查行为的影响因素，以期为提升育龄期人群的出生缺陷认知水平和筛查意愿提供科学依据。
1、出生缺陷疾病知晓率及关注度现状：
多种出生缺陷疾病知晓率低，男性、西部地区、未婚、大专及以下学历、自由职业者、非备孕阶段和无孩人群对出生缺陷的关注度较低。
2、出生缺陷知识掌握现状：
关于育龄期人群出生缺陷知识掌握水平，23.4%的人群知识掌握水平较差（低于60分，百分制），而76.6%的人群知识掌握水平一般或较好（80分及以上）；
男性、大专及以下学历、低月收入（8000元及以下，下同）、流动人口、未备孕和具有不良生活方式人群（如吸烟、久坐行为等）出生缺陷知识掌握较差的比例较高。
3、出生缺陷筛查态度：
超过98%的人群认为孕前健康检查和产前疾病筛查是必要的，但79.6%的人群表示对有创产前筛查的安全性等表示担心；71.4%人群认为筛查费用的高低是影响筛查意愿的最主要因素，超过95%的调查对象，支持将无创产前基因筛查和遗传性耳聋基因检测，纳入免费的出生缺陷筛查项目或将其纳入医疗保险覆盖范围（就无创产前基因检测而言，若最高自费比例为20%及以上能获得92%的支持）。
4、出生缺陷筛查行为：
在2006名有生育史的调查对象中，34.4%的人自己（或身边有人）接受过唐氏综合征的无创产前基因筛查，31.7%的人自己（或身边）的孩子接受过遗传性耳聋基因检测；
大专及以下学历、低收入、自由职业者和自费医疗（含商业保险支付）的人群接受出生缺陷筛查行为比例较低；具有不良生活方式的人群（如水果摄入不足或久坐时间过长）接受出生缺陷筛查的比例较低。
