罕见病药物政策及研发策略：国家鼓励罕见病药物研发，加快上市速度。2023年新上市罕见病药品：45个品种，其中18款为中国产品。罕见病药物仿制：鼓励仿制药品目录发布，提高药物可及性。
2024中国罕见病行业趋势观察报告概述
1. 罕见病概述：
罕见病定义：新生儿发病率低于1/10000，患病率低于1/10000，患病人数低于14万的疾病。
中国罕见病目录：第一批121种，第二批86种，共计207种罕见病被纳入。
2. 诊疗现状：
罕见病患者面临诊断难、用药难、保障难的问题。
诊断准确性和时效性存在挑战，患者异地就诊现象普遍。
罕见病药物可获得性与国外存在差距，治疗困境仍然存在。
3. 保障现状及进展：
国家层面：基本医保为主体，医疗救助为托底。
地方层面：探索罕见病用药保障模式，如专项基金、大病保险、医疗救助等。
新政策环境下，普惠险和公益慈善力量成为解决保障难题的新方向。
4. 行业发展趋势：
罕见病药物政策及研发策略：国家鼓励罕见病药物研发，加快上市速度。
2023年新上市罕见病药品：45个品种，其中18款为中国产品。
罕见病药物仿制：鼓励仿制药品目录发布，提高药物可及性。
全球罕见病领域成为热门投资赛道，跨国药企通过并购或研发合作布局。
5. 综合服务体系行动展望：
构建罕见病相关政策保障体系。
优化升级罕见病体系协同机制。
建立全生命周期综合服务体系。
加快罕见病药物纳入国家医保目录。
推动国家罕见病专项保障基金建立。
完善罕见病药械管理制度，鼓励药械引进及本土创新/仿制。
探索临床急需罕见病药物多元创新付费策略。
建立罕见病药物及服务综合价值评价体系。
建立持续稳定的罕见病类特殊医学用途配方食品供应保障体系。
探索科研投融资模式，加快罕见病药物研发及落地转化。
建立患者参与的药物研发及准入规范指南。
提升罕见病全社会认知及价值认同。
报告还包含了附录，提供了中国已上市的罕见病治疗药物清单、第二批罕见病目录、部分费用高昂的罕见病药品目录、中国处于上市申请阶段的罕见病药物、国内罕见病患者使用境外特药清单，以及参考文献。
